湖北省首例耳聋单基因遗传病第三代试管婴儿获临床妊娠
导致新生儿耳聋的“坏基因”被成功阻断
长江商报讯（记者 李璟 通讯员 李苇薇）夫妻二人均为遗传性耳聋基因携带者，他们希望通过第三代试管婴儿技术生育一名健康的宝宝。11月7日，武汉大学人民医院生殖医学中心主任杨菁教授介绍，一枚经“单基因病遗传学诊断”为正常的胚胎，目前移植于母体子宫内满7周，B超显示胎儿胎心正常。这是我省首例单基因病第三代试管婴儿获临床妊娠。
28岁的小雯（化名）和丈夫来自湖北黄冈，他们的第一个孩子是先天性耳聋患者。为此，夫妇萌生了再要一个健康孩子的想法。
2015年，小雯再次成功怀孕，可17周羊水穿刺行单基因病产前诊断结果显示，腹中的宝宝竟也是一个先天性耳聋患儿。小雯不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。
夫妻俩在湖北省人民医院生殖中心做了基因检查，检查结果显示，二人均携带有耳聋致病基因。两人分别带有耳聋致病基因但并不致病，但两人携带的耳聋致病基因结合后，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。
但副教授明蕾告诉他们，可以尝试通过第三代试管婴儿技术，生出一个健康婴儿。
今年7月底，杨菁教授、徐望明教授领衔的人民医院生殖医学专家团队，为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）。首先专家通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养，成功获得6枚囊胚；接着通过胚胎活检遗传学检测，诊断出导致耳聋这个“坏”基因，最终确认，其中有1枚囊胚完全正常，而且不携带父母双方致病基因。10月10日，这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲的子宫内，并于近期被证实顺利妊娠。
据悉，我国每年会有3万聋儿患者出生，约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%，新生儿中的耳聋发病率为0.1%。
明蕾表示，除先天性耳聋，脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有家族史的高风险夫妇，可以利用胚胎植入前诊断（PGD），也就是通常说的第三代试管婴儿技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。