我省首例单基因病PGD获临床妊娠
2017-11-09 07:29:48 来源：长江商报
长江商报消息 本报讯（记者 李璟 通讯员 李苇薇）夫妻二人均为遗传性耳聋基因携带者，他们希望通过第三代试管婴儿技术生育一名健康的宝宝。11月7日，武汉大学人民医院生殖医学中心主任杨菁教授介绍，一枚经“单基因病遗传学”诊断为正常的胚胎，目前移植于母体子宫内满7周，B超显示胎儿胎心正常。这是我省首例单基因病第三代试管婴儿（PGD)获临床妊娠。
小雯（化名）在湖北省人民医院生殖中心做了基因检查，检查结果显示，二人均携带有耳聋致病基因。两人分别带有耳聋致病基因但并不致病，但两人携带的耳聋致病基因结合后，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。今年7月底，杨菁教授、徐望明教授领衔的人民医院生殖医学专家团队，为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），最终顺利妊娠。
副教授明蕾表示，除先天性耳聋，脊肌萎缩症、苯丙酮尿症等都属于常见的单基因遗传病。有家族史的高风险夫妇，可以利用第三代试管婴儿技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。