家族四代40多人有15人发病 基因检测打破“魔咒”
2018-07-16 16:46:43 来源：长江商报
同济医院中级遗传咨询门诊开诊 帮助解读基因密码
长江商报讯（记者 李璟 通讯员 田娟）
7月16日，由中国遗传学会遗传咨询分会联合国家卫健委认证的中级遗传咨询师坐诊的同济医院遗传咨询门诊开诊两个月了，截至目前已经接诊近百人。
该院中级遗传咨询医师李宗哲介绍，在接诊印象最深就是有一个家族40多人，就有15人发病，其中6人已经猝死。当时，一对舅甥分别到医院就诊，被确诊为肥厚型心肌病。
同济医院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授介绍，在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人，并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变（MYH7-R719W）。李宗哲医生说，这次检测还对3个过于年幼还未发病的小孩做出了提前预判，虽然无法逆转结果，但是有了提前干预的机会，为避免猝死做好了准备。
到目前为止，同济医院基因诊断中心目前已经开展了超过800种疾病的诊断和分型，已检测总计超过18000例次的样本。通过基因测序技术，建立了帮助临床明确疾病诊断，预测疾病发展和治疗的基因诊断方案，为疾病的诊断提供了良好的时效性和效费比。
同济医院（主院区）遗传咨询门诊时间：周二下午（李宗哲），周三下午（陈鹏）